先天性白内障是指在出生前后即已存在，或在出生后一年内逐渐形成的白内障，其原因是先天遗传或发育障碍。据统计，新生儿中约有0.5%左右的患者患有先天性白内障。这种眼病在儿童中非常常见，也是导致儿童失明和弱视的重要原因之一。根据对天津、上海和北京盲童致盲原因的调查，失明儿童中有22%～30%的人是因为先天性白内障所导致的，因此它已经成为儿童失明的第二大原因。

1、症状

婴幼儿白内障的主要症状为白瞳症。白瞳症即为新生儿出生后瞳孔区有白色反射的征象。不完全性白内障则常常以视力低下、斜视、眼球震颤等异常就诊。

2、体征

（1）视功能检查：不同程度的视力下降，但应具备光照反应。

（2）晶体呈各种形态的混浊，常见的有膜性白内障、核性白内障、绕核性白内障、前极、后极白内障、花冠状白内障、缝性白内障、点状白内障等等。

（3）可继发斜视，眼球震颤。

（4）可并发眼部其他先天异常，如小眼球小角膜、无虹膜、永存增生原始玻璃体，视网膜脉络膜病变等。

先天性白内障可根据发生程度和部位分为完全性、不完全性、核性、皮质性、膜性白内障。不同的白内障类型会导致不同程度的视力障碍。以下是常见的类型：

1、核性白内障视力障碍明显。多为双眼患病。

2、绕核性白内障(板层白内障)视力影响不大。

3、前极性白内障如视力无明显影响，可不治疗。

4、后极性白内障后极部的混浊，对视力有一定的影响。

5、全白内障晶状体全部或近于全部混浊，也可以是在出生后逐渐发展，视力障碍明显，多为双侧性。

视功能检查及影像学检查排除眼球后节并发异常，对决定是否需要手术治疗至关重要。另外，应进行必要的实验室检查，排除代谢性疾病。

治疗

1、明显影响视力的病例，如全白内障、绕核性白内障，应尽早进行手术治疗。对于膜性白内障，可以考虑进行膜性切开术等。为了预防术后再发生后发性白内障，还应同时进行晶体后囊切开及前部玻璃体切除术。手术方式可以根据病情选择同期或Ⅱ期植入人工晶体。

2、对视力影响不大者，如前极白内障、花冠状白内障和点状白内障，一般不需要治疗，定期随诊观察即可。

3、确定有严 重的眼底疾病、视神经发育异常;主、客观检查不能确定有光机能;合并严 重小眼球;合并眼内活动性疾病等情况时不宜手术。

4、术后需及时进行验光配镜，选择佩戴框架眼镜或角膜接触镜进行矫正。对于屈光不正的患者，需要进行弱视训练以提高视力。验光应每半年至一年进行一次，及时调整眼镜度数，以适应眼球发育引起的屈光变化。

5、对单眼白内障儿童或双眼白内障术后两眼视力相差悬殊的病例，还要进行遮盖等弱视治疗。

大部分白内障患者的病情发展缓慢，视力逐渐减退，通常没有任何不适感。特别是对于儿童来说，他们自己无法表达病情。如果家长不仔细观察孩子的行为举止，很容易忽视孩子眼睛的问题。那么我们应该如何尽早发现孩子的先天性白内障呢？以下几个方面需要注意：

1、对孩子的行为进行仔细观察：新生儿的眼球前后径一般较短，多为远视，视力发育不完全。随着年龄增长，眼球逐渐变长，远视度数减少，视力逐渐提高。通常情况下，将一个玩具或颜色鲜艳的物品放在3个月大的婴儿面前，他们的眼睛或头部会随着物品的移动而有跟随运动。虽然1岁以下的婴儿视力较差，但他们可以主动拾起身边的玩具或拿取食物。如果患儿患有白内障(尤其是双眼患者)，这些能力明显减弱，就应该到医院进行检查。对于年龄较大的儿童，首先表现出的是生活能力下降和不协调。例如，对电视和鲜艳的画面不感兴趣，不能准 确地拿取小物品或玩具，阅读和写字时离书本过近等。有时会表现为只用一只眼睛看物体(看书时需要歪着脑袋)，行动迟缓，不喜欢户外活动，不愿意和其他小朋友一起玩耍等。

还有一种情况是，孩子出生时双眼球的大小存在偏小或不对称的情况。几个月或几年后，孩子的眼珠会出现不自主转动的现象，有时还会出现翻白眼或“对眼”的情况。有些家长可能会误以为这是孩子的不良习惯或者普通的“斜眼”，因此会无故训斥或打骂孩子，强迫他们改正。然而实际上，这种眼珠转动是孩子自己无法控制的，原因可能是视功能不良或者天生就有这个问题。如果家长发现孩子有上述情况，应该带孩子到医院进行检查，以确定是否患有先天性白内障。

2、注意观察孩子的瞳孔变化：正常发育的婴儿，两只眼球的大小应基本相同，角膜（即黑眼珠）应该是透明的，如果用手电筒照射瞳孔，应该能看到明显的舒缩反应，晶状体也应该是透明的。如果发现患儿的瞳孔区域变白或灰暗，失去光泽，应立即前往医院请医生进行检查。

3、请注意观察孩子的眼球运动。如果发现孩子的眼珠有不自主的抖动，应主动寻找原因，并前往医院请眼科医生检查是否存在患儿先天性白内障、先天性虹膜、脉络膜缺损等内眼病。

4、建议关注孩子的视力：正常发育的幼儿，3岁时已能理解动物视力表的图像。因此，建议家长尽早带孩子去医院检查视力，以及发现是否存在先天性白内障的可能。此外，在进行视力检查时，建议家长耐心等待，并给予孩子适当的表扬和鼓励，以促使孩子合作，以保 障检查结果的准 确性。

5、需要注意观察患儿是否存在代偿头位。所谓代偿头位是指患儿中一只眼睛的视力较差或者完全看不见东西，因此患儿在观察物体时常常使用视力较好的另一只眼睛，导致头部歪向视力较好的一侧，只用一只眼睛来观察物体。如果出现这种情况，应该请眼科医生检查是否存在先天性白内障。

鉴别诊断

1、早产儿视网膜病变

本病发生于体重低的早产儿，吸入高浓度的氧气可能是其致病原因。双眼发病。

2、永存增生原始玻璃体

患儿为足月顺产，多为单眼患病，患眼眼球体积较小，前房较浅，晶体大小较小，睫状突长度较长，可延伸至晶体的后极部，晶体后方存在血管纤维膜，其上血管丰富。晶体的后极部存在混浊，导致虹膜-晶体隔向前推移。

3、炎性假性胶质瘤

多为双眼发病，少数为单眼，在晶体后有白色的斑块，眼球变小，眼压降低，其发病原因是在胚胎发育的后3月，在子宫内受到母亲感染的影响或是出生后新生儿期眼内炎造成的。

4、视网膜母细胞瘤

白内障是儿童时期常见的眼内恶性肿 瘤。尽管多发生在2～3岁以前，但也有可能在出生后数日内就出现白瞳孔。肿 瘤的颜色通常为乳白色或黄白色，当肿 瘤生长到一定大小时，进入眼内的光线会反射成黄白色。

5、外层渗出性视网膜炎

视网膜有白黄色病变，轻度隆起，表面有新生血管和微血管瘤，毛 细血管扩张，严 重者因视网膜广泛脱离而呈现白瞳孔反射。晚期虹膜新生血管，继发性青光眼和虹膜睫状体炎。

6、视网膜发育不良

患儿为足月顺产，眼球小，前房很浅，晶体后有白色的组织团块而呈白瞳孔。常合并大脑发育不良，先天性心脏病，腭裂和多指畸形。

7、先天性弓形虫病

　　近年来，我国已有报道称本病的发生情况。该疾病的特点是眼内炎症反复发作，导致脉络膜视网膜出现色素性瘢痕，病变主要出现在黄斑区域，因此患者可能表现出白瞳孔的症状。此外，患者还可能出现肝脾肿大、黄疸、脑积水和脑钙化等症状。

8、弓蛔线虫病

患病儿童的眼底会形成肉芽肿，临床上分为两种类型。一种是后极部局限性脉络膜视网膜肉芽肿，没有活动炎症；另一种是玻璃体混浊，有明显的炎症。这两种情况都会导致白瞳孔反射。患儿有与动物（猫狗）接触的历史。

其他少见的白瞳症还有Nonie病、眼底后极部缺损、玻璃体出血机化、严 重的视网膜胶质增生等。