遗传性眼疾可分为体染色体显性遗传（如**家族性角膜变性**、**先天性无虹膜正症**、**先天性敛裂缩小**等）、体染色体隐性遗传（如**先天性全色盲**、**球状水晶体**、**皮肤性白化症**、**视膜胚母细胞瘤**等）。

医生学者这样给遗传性眼疾分类：

1 重异常：多出或缺少整条染色体。

2 单一眼部病变；

3 影响多器官或系统症候群；

单一眼部病变还可分为

1 角膜：如角膜混浊、角膜失养症；

2 视神经：如立柏氏视神经萎缩。

3 眼皮：如小眼症症候群、先天性眼外肌纤维化；

4 水晶体：如马凡氏症候群、先天性白内障；

5 视膜：如红绿色盲、色弱、夜盲症（色素性视膜病变）；

当前一些遗传性眼疾可以通过怀孕前的超声波检查或抽血检验发现，但视力低下、生长迟缓与白内障却无法从孕前或孕期的各项检查中早期发现或预防，由于牵涉到遗传基因的问题，通常一些眼疾早就由无可避免的基因因素决定了。

白色瞳孔

● 病因：白色瞳孔，顾名思义就是黑眼球中间出现有于猫眼球般的白色瞳孔。可能造成白色瞳孔的原因很多，包括早产儿视膜症、先天性白内障、脉络膜发育不全、视膜母细胞瘤、玻璃体出血、渗出性视膜病变等，其中视膜母细胞瘤是一种常见的出生在婴幼儿眼底的恶性肿物，也是所有可能病因中重的一种，属于非常重的眼睛病变。若妈妈们发现自己的宝宝瞳孔呈白色，一定要立即带宝宝到医院查找病因，尽早让宝宝接受治疗。因为如果情况重的甚至可能危及到宝宝的生命，家长们可不能大意。

● 症状：白色瞳孔多半在婴幼儿时期便能被发现，在与小宝宝相处的时候，妈妈们可以仔细观察宝宝瞳孔的颜色，或是有无斜视、眼球震颤的现象，有时也可能会合并有续发性的青光眼及虹膜新生血管。由于白色瞳孔对小宝宝视力及眼睛功能的影响非常大，一定要及早治疗，才能有效保护小宝宝的视力和生命靠谱。

● 治疗：由于造成白色瞳孔的原因有很多种，必须先判定病因才能对症下药，做出适当的处置。视膜母细胞瘤有40%的遗传可能，而且若没及时治疗后果可能很重，肿物可能会转移到全身。

马凡氏症候群

● 病因：马凡氏症候群的患者是因为体染色体显性遗传，基因突变使得结缔组织受到影响，导致心血管系统、肌肉、骨骼以及眼部都产生问题。

● 症状：临床症状特征有以下四项：

1 易有心脏方面的疾病。

2 手指、脚趾特别长；

3 胸形轮廓异常；

4 慢慢会有深度近视，同时合并有高度近视、散光；

对于患有马凡氏症候群的患者来说，他们的身材通常呈现瘦长型，关节经常过度伸展，容易导致脊柱侧弯。同时，他们可能伴有心脏二尖瓣脱垂。如果家长没有及时注意到这些情况，或者仅仅认为宝宝在生长发育上表现得较好较快，而忽略了可能存在的马凡氏症候群，那么直到宝宝心脏主动脉破裂才会发现疾病，届时后悔也来不及了。因此，一旦发现宝宝的发展有任何异常情况，就应该保持警惕。

● 治疗方案：大部分患有马凡氏综合征的患者在30～40岁之间可能出现心脏方面的疾病。有些症状重的患者甚至可能在出生后不久就夭折，病情重程度取决于基因突变的位置。然而，如果能够及早发现并接受治疗，避免剧烈运动，控制情绪波动，保持规律的生活作息，保持心情放松，就可以有效减少因心脏负荷过重而导致的并发症。

平时家长要多留意宝宝瞳孔的颜色，这样才能及时发现宝宝的异常现象，争取治疗的很不错时机。